Distribución y análisis de la frecuencia alélica de los genes ECA y ACTN3 R577X en atletas juveniles colombianos

Pedro Felipe Velandia Cabrera; Eduardo Sáez de Villarreal Sáez; Luis Alberto Cardozo

doi:10.24310/riccafd.14.3.2025.21812

Autores/as

Pedro Felipe Velandia Cabrera Estudiante de doctorado Colombia https://orcid.org/0000-0002-3620-2347
Eduardo Sáez de Villarreal Sáez Universidad Pablo de Olavide España https://orcid.org/0000-0001-9583-9287
Luis Cardozo Universidad Pablo de Olavide Colombia https://orcid.org/0000-0001-8076-3304

DOI:

https://doi.org/10.24310/riccafd.14.3.2025.21812

Palabras clave:

Atletas de élite, Gen ECA, Gen ACTN3, Rendimiento deportivo

Agencias: Ninguna

Resumen

Introducción: Las variantes genéticas ACE I/D y ACTN3 R577X han sido asociadas al rendimiento deportivo en poblaciones europeas y asiáticas, pero su distribución en atletas latinoamericanos sigue siendo poco explorada.

Objetivo: Determinar la frecuencia alélica de ACE I/D y ACTN3 R577X y su relación con el rendimiento en deportes de potencia/resistencia.

Metodología: Se reclutaron 62 atletas (compitiendo a nivel nacional/internacional) y 29 controles sanos. El ADN se extrajo de células epiteliales orales, y los genotipos se identificaron mediante PCR y electroforesis. Las frecuencias alélicas se calcularon con el equilibrio Hardy-Weinberg (prueba χ², p < 0.05).

Resultados: Se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica entre atletas y controles. Para ECA I/D, el genotipo DD fue más frecuente en atletas (55% vs 21% en controles; χ², p=0.006). Los genotipos ID (31% vs 58%) e II (14% vs 16%) mostraron menor variación. En ACTN3 R577X, predominó el genotipo RX en atletas (63% vs 59%), seguido de RR (27% vs 10%) y XX (10% vs 31%) (χ², p=0.895). Estos hallazgos sugieren que el genotipo DD ECA podría asociarse al rendimiento deportivo, mientras que la distribución de ACTN3 en esta población difiere de lo reportado en otros grupos étnicos.

Conclusiones: El genotipo DD de ECA podría ser un marcador relevante en atletas colombianos de potencia, mientras que ACTN3 RX muestra un patrón distintivo. Estos resultados resaltan la importancia del contexto étnico en la genética deportiva.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Furrer R, Handschin C. Molecular aspects of the exercise response and training adaptation in skeletal muscle. Free Radic Biol Med [Internet]. 2024;223(July):53–68. Available from: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0891584924005720

Gineviciene V, Utkus A, Pranckeviciene E, Semenova EA, Hall ECR, Ahmetov II. Perspectives in Sports Genomics. Biomedicines. 2022;10(2).

Kahya S, Taheri M. Exploring the nexus between sports performance and genetics: a comprehensive literature review. Cell Mol Biol. 2024 May 27;70(5):275–83.

Kim DS, Wheeler MT, Ashley EA. The genetics of human performance. Nat Rev Genet. 2022;23(1):40–54.

Geiger C, Needhamsen M, Emanuelsson EB, Norrbom J, Steindorf K, Sundberg CJ, et al. DNA methylation of exercise responsive genes differs between trained and untrained men. BMC Biol [Internet]. 2024;1–17. Available from: https://doi.org/10.1186/s12915-024-01938-6

Pruna R, Lizarraga A. Nutrition and Sport. New conceptual approaches today Nutrición y deporte. Nuevos enfoques conceptuales en la actualidad. Vol. 153, Med Clin (Barc). 2019.

Seaborne RAE. The Role of DNA Methylation in the Regulation of Skeletal Muscle Atropy, Hypertrophy and Epigenetic Memory. 2018;(May):25. Available from: http://researchonline.ljmu.ac.uk/id/eprint/9473/

El Ouali EM, Barthelemy B, Del Coso J, Hackney AC, Laher I, Govindasamy K, et al. A Systematic Review and Meta-analysis of the Association Between ACTN3 R577X Genotypes and Performance in Endurance Versus Power Athletes and Non-athletes. Vol. 10, Sports Medicine - Open. Springer Science and Business Media Deutschland GmbH; 2024.

Peña-Vázquez O, González-Chávez SA, Güereca-Arvizuo J, Carrasco-Legleu CE, Enríquez-del Castillo LA. Polimorfismos de los genes ACTN3 y ACE y su relación con el rendimiento deportivo en deportes individuales: Una revisión sistemática. TIP Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas. 2022;25:1–11.

Falahati A, Arazi H. Association of ACE gene polymorphism with cardiovascular determinants of trained and untrained Iranian men. Genes and Environment. 2019;41(1):1–8.

Landen S, Voisin S, Craig JM, McGee SL, Lamon S, Eynon N. Genetic and epigenetic sex-specific adaptations to endurance exercise. Epigenetics [Internet]. 2019;14(6):523–35. Available from: https://doi.org/10.1080/15592294.2019.1603961

Rocha AW de O, Do Nascimento WM, Oliveira CM da C, Neto JMP, Do Nascimento OV, Viera ÉP, et al. Frequency of gene ace i polymorphism i-d in athletes of different sports. Revista Brasileira de Medicina do Esporte. 2020;26(2):107–12.

Chen Y, Wang D, Yan P, Yan S, Chang Q, Cheng Z. Meta-analyses of the association between the PPARGC1A Gly482Ser polymorphism and athletic performance. Biol Sport. 2019;36(4):301–9.

Pasqualetti M, Onori ME, Canu G, Moretti G, Minucci A, Baroni S, et al. The Relationship between ACE, ACTN3 and MCT1 Genetic Polymorphisms and Athletic Performance in Elite Rugby Union Players: A Preliminary Study. Genes (Basel). 2022 Jun 1;13(6).

Pickering C, Kiely J. ACTN3: More than just a gene for speed. Front Physiol. 2017;8(DEC):1–9.

Ahmetov II, Egorova ES. Genes and Athletic Performance : An Update Genes and Athletic Performance : An Update. Med Sport Sci. 2018;61(January 2016):41–54.

Quinque D, Kittler R, Kayser M, Stoneking M, Nasidze I. Evaluation of saliva as a source of human DNA for population and association studies. Anal Biochem. 2006 Jun 15;353(2):272–7.

Goh KP, Chew K, Koh A, Guan M, Wong YS, Sum CF. The relationship between ACE gene ID polymorphism and aerobic capacity in Asian rugby players. Singapore Med J. 2009;50(10):997–1003.

Karjalainen J, Kujala UM, Stolt A, Mäntysaari M, Viitasalo M, Kainulainen K, et al. Angiotensinogen gene M235T polymorphism predicts left ventricular hypertrophy in endurance athletes. J Am Coll Cardiol. 1999;34(2):494–9.

Eynon N, Duarte JA, Oliveira J, Sagiv M, Yamin C, Meckel Y, et al. ACTN3 R577X polymorphism and israeli top-level athletes. Int J Sports Med. 2009;30(9):695–8.

Semenova EA, Fuku N, Ahmetov II. Genetic profile of elite endurance athletes [Internet]. Sports, Exercise, and Nutritional Genomics: Current Status and Future Directions. Elsevier Inc.; 2019. 73–104 p. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-12-816193-7.00004-X

Lv Y, Zhao W, Yu L, Yu JG, Zhao L. Angiotensin-Converting Enzyme Gene D/I Polymorphism in Relation to Endothelial Function and Endothelial-Released Factors in Chinese Women. Front Physiol. 2020;11(September):1–11.

Ashley EA, Kardos A, Jack ES, Habenbacher W, Wheeler M, Kim YM, et al. Angiotensin-Converting Enzyme Genotype Predicts Cardiac and Autonomic Responses to Prolonged Exercise. J Am Coll Cardiol. 2006;48(3):523–31.

Sayed-Tabatabaei FA, Oostra BA, Isaacs A, Van Duijn CM, Witteman JCM. ACE polymorphisms. Circ Res. 2006;98(9):1123–33.

González-estrada GD, Berrio GB, Gómez-ríos D, González-estrada GD, Berrio GB, Gómez-ríos D. Original Article Association between ACE , ACTN3 , AGT , BDKRB2 , and IL-6 gene polymorphisms and elite status in Colombian athletes. 2023;23(4):1036–43.

Ortiz M, Ayala A, Petro JL, Argothy R, GarzÓn J, Bonilla DA. Evaluation of ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms in young Colombian athletes: An exploratory research. Journal of Human Sport and Exercise. 2020;17(3):1–14.

Costa AM, Silva AJ, Garrido ND, Louro H, de Oliveira RJ, Breitenfeld L. Association between ACE D allele and elite short distance swimming. Eur J Appl Physiol. 2009;106(6):785–90.

Sommers L, Akam L, Hunter DJ, Bhatti JS, Mastana S. Role of the ACE I/D Polymorphism in Selected Public Health-Associated Sporting Modalities: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Vol. 21, International Journal of Environmental Research and Public Health. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI); 2024.

Tobina T, Michishita R, Yamasawa F, Zhang B, Sasaki H, Tanaka H, et al. Association between the angiotensin I-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and endurance running speed in Japanese runners. Journal of Physiological Sciences. 2010;60(5):325–30.

Yang S, Lin W, Jia M, Chen H. Association between ACE and ACTN3 genes polymorphisms and athletic performance in elite and sub-elite Chinese youth male football players. PeerJ. 2023 Mar 24;11.

Akazawa N, Ohiwa N, Shimizu K, Suzuki N, Kumagai H, Fuku N, et al. The association of ACTN3 R577X polymorphism with sports specificity in Japanese elite athletes. Biol Sport. 2022;39(4):905–11.

Ferreira João A, Vargas AC, Mosqueira CH, Fernandes da Silva S, Izquierdo M, Mella HS, et al. Gene polymorphism ACTN3 and ACE in selected gymnasts in Brazil and Japan. International journal of morphology. 2015;33(1):262–6.

Papadimitriou ID, Lucia A, Pitsiladis YP, Pushkarev VP, Dyatlov DA, Orekhov EF, et al. ACTN3 R577X and ACE I/D gene variants influence performance in elite sprinters: A multi-cohort study. BMC Genomics. 2016;17(1):1–8.